الفحص الطبـى قبل الزواج

الفحص الطبي قبل الزواج

Medical tests before marriage

فحوصات ما قبل الزواج ....أين تبدأ وأين تنتهي ؟

الفحص المعمول به حاليا للمقبلين على الزواج هو يقتصر على فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم كريات الدم الحمراء ومن هذين الفحصين البسيطين إن كانا طبيعيين يفترض أن المريض خال من مرض الثلاسيميا . أما إذا كان فيهما خلل فيطلب منهما عمل فحص آخر وهو عمل تحاليل الدم المفصلة لأنواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.
هذا هو ملخص الفحص الذي يطلب من المقبلين على الزواج عمله . لكن هل هذا الفحص كافي لتجنب جميع نتائج الرباط الزوجي ؟ بالطبع لا . ففحوصات ما قبل الزواج تبدأ بهذا الفحص ولكنها في الحقيقة تمتد إلى أكثر من ذلك بكثير .

فيمكن أن تقسم فحوصات ما قبل الزواج إلى ثلاثة أقسام رئيسية :

@ فحوصات لتجنب الأمراض الوراثية .
@ فحوصات لمعرفة قدرة المقبلين على الزواج على إنجاب الأطفال .
@ فحوصات لمعرفة إن كان أي من الطرفين يحمل أمراضا قابلة للنقل من طرف إلى آخر عن طريق الاتصال الجنسي.

وللتوضيح يجب مناقشة كل موضوع على حدة :

القسم الأول:

الفحوصات الوراثية التي يجب عملها إلى جانب الثلاسيميا هي باقي فحوصات الدم و تكسرها ، فثلاسيميا الدم هو مرض ينقل عن طريق الوراثية ويؤثر على عمر الكريات الدم الحمراء. ففي مرض الثلاسيميا تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين مما يسبب إلى تكسر في خلايا كرات الدم الحمراء فيحاول الجسم أن يعوض هذا النقص عن طريق زيادة تكاثر كرات الدم الحمراء و بالتالي تصبح كثير من عظام الجسم و أعضاؤه هي مصنع للنخاع العظمي مما يؤدي إلى انتفاخ جمجمة الرأس وكبر الطحال و الكبد ، و لكن كل هذا الإنتاج الكبير من كرات الدم الحمراء يفشل في تعويض الهلاك الذي تتعرض له كرات الدم الحمراء ، فيضطر الطبيب إلى نقل الدم إلى المريض بصفة مستمرة . و نقل الدم عادة ما يكون مصحوبا بازدياد الحديد في جسم المصاب مما يسبب له ضررا بالغا على الكبد و القلب أو الفرصة للإصابة بالتهابات فيروسية للكبد . وغالبا ما ينتهي الأمر بالمصابين بهذا المرض إلى الوفاة عادة في العقد الثالث من العمر إلا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة.
ولعل مرض الثلاسيميا ليس هو المرض الوحيد الذي يصيب الدم ولكنه الأكثر انتشار في الأردن ،
و لكن هناك مرض لا يقل عنه انتشار خاصة في دول الخليج العربي و هو الأنيميا المنجلية ، وهو كذلك ينتج عن طفرة جينية للهيموجلوبين مما يؤدي إلى تقريبا نفس أعراض مرض الثلاسيميا . أما الأمراض الوراثية الأخرى فيكون الفحص عادة انتقائيا طبقا لظروف كل عائلة ، فينصح المقبلين على الزواج أن يفتشوا في أمراض العائلة فان وجدوا أن هناك مرضا وراثيا موجودا بالعائلة فينصح باستشارة أخصائي وراثة عن الطرق الوراثية لنقل هذا المرض و كيفية فحصه.

القسم الثاني:

الفحوصات اللازمة لمعرفة إن كان هناك قدرة على الإنجاب من الطرفين ، و ينصح بهذه الحالة بشدة إن كان الطرفين يرغبان بالإنجاب . وحتى لا يصاب أي من الطرفين بكآبة تنغص عليه حياته إن وجد قرينه لا يستطيع الإنجاب أو يستطيع ولكن عن طريق أطفال الأنابيب . و يجب أن تشمل هذه الفحوصات فحص الحيوانات المنوية عند الرجل لمعرفة عدد الحيوانات المنوية ونسبة الحيوانات المنوية السليمة و نسبة الحركة الفاعلة فيها.

كما ينصح بعمل هرمونات الذكورة للاطمئنان على الوضع الصحي للإنجاب . أما للأنثى فينصح بشدة عمل هرمون FSH في اليوم الثالث من الدورة الشهرية بالإضافة إلى فحوصات الهرمونات الأخرى المنظمة للدورة .

القسم الثالث:

فحوصات الأمراض القابلة للانتشار عن طريق الاتصال الجنسي فهي من حق كل طرف يريد الارتباط بالطرف الآخر أن يكون على علم مسبق وكامل بمجموع حالة هذه الأمراض عند قرينه قبل الاتصال به حتى لا يشعر بالغبن أو أن حياته في خطر مستمر ، ومن هذه الفحوصات هي عمل وظائف الكبد و التهاب الكبد الوبائي B ب و C ج و الالتهابات الجنسية بالإضافة إلى أمراض الكلى المزمنة . فان كان أحدهما مصاب بالتهاب الكبد الفيروس B فينصح بشدة للطرف الآخر أن يأخذ مطعوم التهاب الكبد للفيروس B و المتوفر حاليا و بأسعار زهيدة في معظم الصيدليات وذلك إذا أراد الارتباط بالطرف المصاب . أما إن كان أحد الطرفين مصابا بالتهاب الفيروسي للكبد C فعليه أن يعلم الطرف الآخر أنه لا يتوفر الآن طعم مضاد للفيروس C .

أما الالتهابات الجنسية الأخرى فاكثر هذه الأمراض هي مرض الزهري ومرض الهربس الجنسي .فينصح إن كان أحدهما يشك أن الطرف الأخر يحمل أحد هذين المرضين يطلب من قرينه الفحص لهما خاصة أن الانتشار بين الطرفين لهذين المرضين أسرع بكثير من أي أمراض أخرى.

من كل هذا يتبين لنا أن فحوصات ما قبل الزواج تبدأ بفحص الدم لمرض الثلاسيميا ولكنها تمتد إلى أكثر من ذلك بناء على رغبة المقبلين على الزواج لمعرفة الكثير عمن يودون الاقتران بهم.

الثلاسيميا...الأسباب و طرق العلاج
Thalassemia

الثلاسيميا هيا كلمة يونانية وتعني حوض البحر الأبيض المتوسط وبسبب إنتشار هذا المرض بشكل أكثر في هذه المنطقة يسمي مرض الثلاسيميا أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وهو من أحد امراض الدم الوراثية الأكثر إنتشارا ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام 1925.

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر علي تصنيع السلاسل البروتينية في خضاب الدم "الهيموجلوبين" وفي هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ألا وهيا نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة.

ويؤدي هذا الخلل أيضا الى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي الى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم (في الوضع الطبيعي تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً) الأمر الذي يؤدي الى فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكره.
ولذلك يحتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3-4 أسابيع ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين في الدم.

وينتشر هذا المرض كما ذكرنا سابقا في العديد من مناطق العالم ولكن يلاحظ زيادة نسبة الإصابة في مرض البيتا ثلاسيميا في المناطق التالية:

* دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان ومالطا
* منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية

أنواع مرض الثلاسيميا:

ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين هما ، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم "الهيموجلوبين".

أسباب الخلل في مرض الثلاسيميا:

لنفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أن نأخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن المورثات المسوؤلة عن تكوين سلاسل الهيموجلوبين البروتينية.
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين:
الهيموجلوبين
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا .
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.

أنواع مرض الثلاسيميا:

يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين ، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل تلاحظ أنواع مختلفة في كل من الألفا والبيتا ثلاسيميا.

الالفا ثلاسيميا:

كما ذكرنا أعلاه توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة:
* الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia – مورث واحد معطوب
* حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait – عطب في مورثين
* مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) – ثلاث مورثات معطوبة
* إستسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis - الأربع مورثات معطوبة

البيتا ثلاسيميا:

الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا) :
والتي تسمى أيضا ثلاسيميا تريت وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وفي هذه الحالة لا تظهر اية اعراض للمرض عند حامل هذه الصفة ولكن التغيرات في الدم قابلة الحصول.

الثلاسيميا المتوسطة:
في حالة الثلاسيميا المتوسطة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم.

الثلاسيميا الكبرى:
اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض وفي هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون أكثر شدة ويؤدي الى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يجتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3 — 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم.

الثلاسيميا والوراثة:

ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة المتنحية ومن خلال الرسوم واللوحات التالية نوضح لكم جميع الإحتملات الممكنة.

الوالد والوالدة سليمين:

في حالة زواج شخصين سليمين وكل منهم لا يحمل للثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة سليمين .

الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة:

في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا:

في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة تكون حاملة للمرض.

الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا:

في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة أربع إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%، ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين للمرض تكون 50%.

الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا:

في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا:

في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض.

# أعراض مرض الثلاسيميا :

أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :

شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.
أعراض فقدان الشهية للطعام.
التأخر في النمو.
تكرار الاصابة بالالتهابات.
وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..

ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

وسائل وطرق علاج مرض الثلاسيميا :

للوقاية من امراض الدم الوراثية بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص وما يترتب عليه من المشاكل والمضاعفات الجسدية الصحية والنفسية للمريض ولذويه ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
فبفضل التقدم العلمي والطبي يمكن حاليا فحص كل من يرغب لمعرفة إذا أن الشخص يحمل الجينات المسببة لبعض الأمراض الوراثية.

حقائق مهمة في علاج مرضى الثلاسيميا :

العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة.
المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل.
بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية.
تكرار الاصابة بالالتهابات.

وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

طرق العلاج :

نقل الدم بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي الىالمحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل مما يؤدي الى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء والصفائح الدموية.

العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة :
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل. يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية .
لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق إستخدام الديسفيرال المنتظم.

العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم :
يتوفر الأن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن.

زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية :

في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية وإعتماداً على الدراسات المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض وفي حالة المتبرع الغريب يجب التؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض.

معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا:

نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضو بعد للمضاعفات الهامة.
ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين.
تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات زراعة نخاع العظم.
على الأطباء المسؤولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.

بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:
* عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم.
* مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد.
* إنتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله.
* نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض.

وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط

ْ مع تمنيآآتي لكم بالصحة والسلآمة
صلوا من أجل الخدمة
ومن أجل ضعفى أنا الخاطى
الشماس ملاك حماية جرجس

المصدر: منتدى ام السمائيين و الارضيين - من قسم: المنتدى الطبى

---

hgtpw hg'fJn rfg hg.,h[

موضوع قيييم جددددددددددددا استاذ ملاك
سلمت ألاياددددددددددددددددددددددددى

شكراااااااااا مستر ملاك لمجهودك الرائع الرب يبارك حياتك